严重遗传性疾病名词解释（重大遗传性疾病）

在社会上各种疾病都是可以通过医院的科学治疗来缓解或者痊愈的，但是其中最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来效果非常的缓慢，且死亡率和残废率较高。那么比较严重的遗传性疾病有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下吧。

严重遗传性疾病有哪些

(1)常染色体显性遗传病：如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

(2)常染色体隐性遗传病：比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。

(3)伴性遗传病：如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。

(4)多基因遗传病：如先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。

(5)染色体病：如21三体性先天愚型，是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。

遗传性疾病的定义是什么

遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，可致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。

由此可见遗传性疾病是非常可怕的，但是大家只要避免高龄生宝宝、近亲结婚，那肚子里的宝宝患上遗传性疾病的概率就会相应的降低一些，如果查出宝宝患上这种疾病的话，也可以将孩子打掉重新再要一个，毕竟身为父母谁也不希望自己的孩子一来到这个世界上就受罪。